“今天是個(gè)特別的日子，我特別激動(dòng)，等了十年。”

12月3日，國家醫(yī)療保障局公布了 2021 年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果。本次調(diào)整，共計(jì) 74 種藥品新增進(jìn)入目錄，將于 2022 年 1 月 1 日?qǐng)?zhí)行。其中，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液等7種罕見病藥物也在目錄中。從央視報(bào)道的談判現(xiàn)場(chǎng)看，經(jīng)過震撼人心的“靈魂砍價(jià)”，曾經(jīng)“70萬一針”屢上熱搜的諾西那生鈉注射液以3.3萬元的“貼地價(jià)”進(jìn)入目錄。這個(gè)好消息讓11歲SMA患兒睿睿的媽媽由衷地露出久違的笑臉：“終于看到了希望，感謝國家和政府對(duì)我們這個(gè)群體的關(guān)注，真為所有的病友感到開心。”

作為一名廣州患者，疊加商業(yè)補(bǔ)充保險(xiǎn)“穗歲康”的利好，像睿睿這樣的SMA患兒第一年使用諾西那生鈉注射液6支，只需要自付約6萬元，第二年以后的費(fèi)用可降至2萬元左右。

▋十年，從無藥可醫(yī)到天價(jià)藥“貼地“入醫(yī)保

11歲的睿睿在出生8個(gè)月時(shí)就確診了SMA，媽媽辭去了工作，全身心照顧孩子，養(yǎng)家的任務(wù)交給了爸爸。“一開始連這種病都不了解，國內(nèi)更是沒有藥的，只能靠著翻譯國外的資料來獲取信息，別提有多彷徨。直到2019年國外有了這個(gè)藥，一針140萬元，我們根本夠不著。進(jìn)入國內(nèi)后定價(jià)是69萬多，后來降到55萬，去年廣州有了穗歲康，自付18萬，再到現(xiàn)在進(jìn)了醫(yī)保目錄，我們一等就是十年，終于等到。”睿睿媽媽抑制著強(qiáng)烈的情緒回憶起這十年來孩子看病的經(jīng)歷，“孩子從小到大沒有站起來走過路，如今脊柱側(cè)彎已經(jīng)非常嚴(yán)重，呼吸狀況不好，手指能動(dòng)的也只剩下三根……”當(dāng)年確診的時(shí)候，被勸說放棄康復(fù)，讓孩子“舒服”一點(diǎn)過好那一兩年的時(shí)候，睿睿媽背著孩子絕望地大哭了一場(chǎng)，轉(zhuǎn)身卻依然把積極陽光的一面給了孩子——用輪椅推著他去上普通孩子上的小學(xué)，讓像普通孩子一樣正常地生活學(xué)習(xí)、玩耍，到處走走，希望他不管身體如何病痛，心態(tài)是健康的。

睿睿媽媽說，下半年已經(jīng)開始在為孩子做用藥的準(zhǔn)備，“這次納入醫(yī)保，再加上穗歲康進(jìn)一步報(bào)銷，大家預(yù)計(jì)每年費(fèi)用可醫(yī)降到兩三萬元，這是我們能夠承擔(dān)的。希望以后他能慢慢變好，能夠力所能及地為自己、為社會(huì)做些事。”

▋平均降價(jià)超6成，7種貴價(jià)罕見病新藥進(jìn)入目錄

據(jù)國家醫(yī)保局發(fā)布，本次調(diào)整共計(jì)對(duì)117個(gè)藥品進(jìn)行了談判，談判成功94個(gè)，平均降價(jià)61.71%。而74個(gè)目錄外新增藥品涉及21個(gè)臨床組別，其中，高血壓、糖尿病、高血脂、精神病等慢性病用藥20種，腫瘤用藥18種，丙肝、艾滋病等抗感染用藥15種，罕見病用藥7種，新冠肺炎治療用藥2種，其他領(lǐng)域用藥12種。

在7種進(jìn)入目錄的罕見病藥物中，分別用于治療遺傳性血管性水腫和法布雷病的醋酸艾替班特注射液和阿加糖酶α注射用濃溶液，都是進(jìn)入中國僅一年的新藥。此前阿加糖酶α注射液一年費(fèi)用達(dá)到120萬元，其他多種罕見病藥的年費(fèi)用也超過50萬元。

劉麗在為患者查體 3日早上，廣州罕見病專家、廣州市婦兒醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗說，按照以往國談的情況，預(yù)計(jì)這些藥品價(jià)格至少藥降到30萬元以下。以諾西那生鈉注射液為例，據(jù)此估算進(jìn)入目錄以后降價(jià)和使用醫(yī)保報(bào)銷，保守估計(jì)患者一年費(fèi)用可從55萬元降至15萬元以下。而在稍后播出的央視新聞?wù)勁幸曨l中，諾西那生鈉的單價(jià)直探33000元。據(jù)此估算，廣州地區(qū)患者疊加醫(yī)保和穗歲康補(bǔ)充商保，一年自付費(fèi)用最低可降至2萬元左右。

“人均可支配收入的20%以上如果用于醫(yī)療支出，已經(jīng)足矣導(dǎo)致一個(gè)家庭因病致貧。在廣東地區(qū)來說，如果家庭年收入有10萬以上用于治療重大疾病，我覺得會(huì)讓大多數(shù)人無法承受。所以說醫(yī)療保障能覆蓋到這個(gè)程度才是足夠的。”南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科孫競(jìng)教授說。好消息是，在血液領(lǐng)域的罕見病中，此次也有治療血友病的人凝血因子IX入選，預(yù)計(jì)患者一個(gè)月能節(jié)省2.5-3萬元。

▋多層次保障體系共同撐起罕見病患兒家庭

佛山的5歲孩子小汪（化名）也是一名SMA患者，2歲左右確診時(shí)，他的情況要稍微樂觀一些。在康復(fù)治療一年之后，汪先生夫婦借助佛山補(bǔ)充商業(yè)保險(xiǎn)“平安佛”的力量，給孩子用上了諾西那生鈉，一年55萬元的藥物費(fèi)用，自付18萬。如今孩子已經(jīng)5歲了，注射過九針?biāo)幬?，病情大有好轉(zhuǎn)。3日，汪先生開心地向記者展示手機(jī)里孩子活潑可愛的視頻：“雖然下肢還是缺乏力量，已經(jīng)比以前好很多了，只要堅(jiān)持治療，相信以后他能恢復(fù)到和普通孩子一樣。能夠遇到國家的好政策，我們算是很幸運(yùn)了。”

劉麗教授介紹，目前中國將罕見病定義為：新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或人群患病率低于萬分之一，或患病總?cè)藬?shù)低于14萬。罕見病有80%都是遺傳性疾病，70%在兒童期發(fā)病，30%病患在兒童期死亡，目前只有5%的罕見病有藥物或食物治療，部分藥物治療藥物年均費(fèi)用高于50萬，且需要終身用藥，家庭負(fù)擔(dān)巨大。

劉麗團(tuán)隊(duì) 讓劉麗最感到痛心的不是無藥可醫(yī)，而是明明有藥可醫(yī)，卻因高昂費(fèi)用導(dǎo)致絕大多數(shù)患兒家庭遙不可及。“值得欣慰的是如今我們有多層次的保障體系來支撐這些罕見病患者的家庭，除了醫(yī)保外，還有補(bǔ)充商保、專病資金、慈善救助等。”

“在廣州，去年起廣州醫(yī)保推出的商業(yè)補(bǔ)充保險(xiǎn)穗歲康就是一道非常有力的保障。先不說目前還有很多高價(jià)藥沒有進(jìn)入醫(yī)保目錄，就算是目錄藥物，也仍然有起付線、封頂線和自付部分，再加上檢測(cè)、不納入報(bào)銷的特醫(yī)食品等支出，對(duì)于大部分工薪家庭來說，負(fù)擔(dān)依然沉重。”劉麗說，在這種情況下，不受年齡、既往病史、藥品目錄等限制的穗歲康就是很好的補(bǔ)充。

“更需要倡導(dǎo)的是，大家要認(rèn)識(shí)到共濟(jì)互助的積極意義，共同創(chuàng)造和諧美好的社會(huì)，而不是等到生病了才想起求助。”劉麗和孫競(jìng)說。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，2021年截至11月底，“穗歲康”賠付金額超4.1億元，賠付超14.4萬人次，其中“一站式”醫(yī)院直接賠付人次占比超99%。

展望未來，作為新生兒疾病篩查領(lǐng)域的專家，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科黃永蘭教授說，很多疾病在新生兒階段被篩查出來以后及時(shí)干預(yù)有很好的效果，像苯丙酮尿癥、丙酸血癥等近十種罕見病，可以使用特醫(yī)食品來治療。不過這些價(jià)格不菲的特殊食品目前是不被納入保障的，希望未來穗歲康這樣的補(bǔ)充商業(yè)保險(xiǎn)乃至其他層面的保障，能夠?qū)⑵浼{入覆蓋。

文/廣州日?qǐng)?bào)·新花城記者：周潔瑩 通訊員：李雯圖/廣州日?qǐng)?bào)·新花城記者：莊小龍、陳憂子廣州日?qǐng)?bào)·新花城編輯：葉碧君