羊城晚報(bào)全媒體記者 陳澤云

圖/受訪者供圖

5月13日，2023金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會年會在廣州召開，250余名專家學(xué)者圍繞大會主題“聚力罕見病精準(zhǔn)診斷”“共建智慧醫(yī)檢生態(tài)”展開討論。中國工程院院士鐘南山在會上強(qiáng)調(diào)，罕見病防治關(guān)鍵要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，要在防治及組織上形成全國性的合力。

目前，全球罕見病患者達(dá)3.5億人，中國罕見病患者超過2000萬。中國人口基數(shù)大，隨著生育政策的放開，中國罕見病發(fā)病人數(shù)還將增加。和國外一樣，中國罕見病的診療同樣面臨診斷難、治療難、存在同質(zhì)性差異三大難題。

《中國罕見病綜合社會調(diào)查》顯示，2020-2021年罕見病平均確診時間需要4.26年，誤診率高達(dá)42%，32.1%的中國醫(yī)生從未診斷過罕見病，異地確診和異地就醫(yī)問題突出。尤其在兒童領(lǐng)域，兒童遺傳病成為導(dǎo)致兒童死亡和殘疾的主要原因。缺乏有效藥物更是讓診療難上加難。

而今，不斷革新的檢測技術(shù)，正在一步步破解罕見病診斷困難難題。會上，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳教授提到，新生兒或者兒童基因組測序?yàn)閮和z傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機(jī)會。重癥監(jiān)護(hù)室的兒童，特別是原因不明的表型，WES（全外顯子組測序）和WGS（全基因組測序）兩種基因測序技術(shù)是很好的檢測方法。

攻關(guān)罕見病科學(xué)問題，更須形成全國性合力。中國工程院院士、廣州實(shí)驗(yàn)室主任、金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會主席鐘南山教授在會上強(qiáng)調(diào)，罕見病防治關(guān)鍵要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，要在防治及組織上形成全國性的合力。“需要將以企業(yè)為主體搭建醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)圈提上議程。企業(yè)不單是成果轉(zhuǎn)化的承接方，還需要主動聯(lián)系科研院所、高校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)，協(xié)同打造醫(yī)檢全產(chǎn)業(yè)鏈條，建立醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新臺階。”鐘南山表示。

鐘南山還以呼吸系統(tǒng)罕見病協(xié)作組的工作開展為例，展示了醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所和企業(yè)通力協(xié)作創(chuàng)新取得的成效。據(jù)介紹，過去一年，協(xié)作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協(xié)和醫(yī)院以及金域醫(yī)學(xué)等多方力量，形成全國性合力，一步步探索攻克呼吸系統(tǒng)罕見病的診斷、治療、監(jiān)測難題。目前已經(jīng)在推動快速診斷技術(shù)、相關(guān)臨床研究以及創(chuàng)新藥物研發(fā)方面有所進(jìn)展。

記者獲悉，近些年，以企業(yè)為主體的醫(yī)檢產(chǎn)業(yè)生態(tài)建設(shè)逐步形成規(guī)模。金域醫(yī)學(xué)作為代表之一，以產(chǎn)學(xué)研合作為抓手，已經(jīng)與科研院所、醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展聯(lián)盟建設(shè)、成果轉(zhuǎn)化、多中心研究等合作，推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)檢資源向全國輻射。當(dāng)前，金域醫(yī)學(xué)積累了超15萬例測序數(shù)據(jù)，以及超7萬例罕見病陽性病例，檢測項(xiàng)目覆蓋骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)等19個疾病系列，有力助力罕見病的防治水平提升。

金域醫(yī)學(xué)董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示：“金域始終把創(chuàng)新擺在發(fā)展全局的核心位置。公司搭建起涵蓋上游IVD企業(yè)、科研院所、高校和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的智慧醫(yī)檢生態(tài)，以學(xué)科創(chuàng)新和多技術(shù)平臺整合，加速科技創(chuàng)新與成果轉(zhuǎn)化，助力臨床疑難雜癥和罕見病診斷，幫助中國罕見病防治工作取得跨越式發(fā)展。”

會上，金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會還舉辦新任成員聘任儀式，新增黃荷鳳院士擔(dān)任顧問，重慶醫(yī)科大學(xué)校長黃愛龍教授，廣州實(shí)驗(yàn)室特聘研究員李亦學(xué)教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、老年病科教授唐北沙教授，南華大學(xué)副校長兼南華大學(xué)衡陽醫(yī)學(xué)院院長王福俤教授4名行業(yè)專家擔(dān)任委員。至此，金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會成員達(dá)57名，涵蓋了海內(nèi)外醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室臨床、檢驗(yàn)、病理和醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)等各?？祁I(lǐng)域。

金域醫(yī)學(xué)依托基因組學(xué)技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)、病理等多技術(shù)平臺和大網(wǎng)絡(luò)的優(yōu)勢，開發(fā)出罕見病實(shí)驗(yàn)診斷關(guān)鍵技術(shù)創(chuàng)新平臺，已經(jīng)取得一定成績。公司積累了超15萬例測序數(shù)據(jù)，以及超7萬例罕見病陽性病例，檢測項(xiàng)目覆蓋骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)等19個疾病系列，有力助力罕見病的防治水平提升。金域醫(yī)學(xué)依托基因組學(xué)技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)、病理等多技術(shù)平臺和大網(wǎng)絡(luò)的優(yōu)勢，開發(fā)出罕見病實(shí)驗(yàn)診斷關(guān)鍵技術(shù)創(chuàng)新平臺，已經(jīng)取得一定成績。公司積累了超15萬例測序數(shù)據(jù)，以及超7萬例罕見病陽性病例，檢測項(xiàng)目覆蓋骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)等19個疾病系列，有力助力罕見病的防治水平提升。

來源 | 羊城晚報(bào)?羊城派

責(zé)編 | 張愛麗